Тяжесть синдрома Альпорта можно предсказать по генотипу вызывающего его белка | BEAUTY BLOG

Тяжесть синдрома Альпорта можно предсказать по генотипу вызывающего его белка

Тяжесть синдрома Альпорта можно предсказать по генотипу вызывающего его белка

Японская исследовательская группа успешно разработала систему для прогнозирования тяжести синдрома Альпорта, серьезного наследственного заболевания почек. Пациенты с синдромом Альпорта имеют аномалии в белке, коллагене типа IV, которые часто приводят к хронической почечной дисфункции, требующей диализа. Без пересадки почки, пациент может столкнуться с почечной недостаточностью и смертью.

Исследователи из Университета Кумамото и Университета Кобе продемонстрировали, что можно прогнозировать степень тяжести заболевания, анализируя генотип упомянутого выше типа коллагена.

«Значительный прогресс технологии, анализирующей геном, позволяет провести всесторонний анализ генов, связанных с болезнями. Мы ожидаем, что это исследование значительно улучшит область определения различных наследственных заболеваний, в том числе синдрома Альпорта», — заявил Цуеси Шуто, который является соавтором исследования.

Теги : синдром Альпорта, генетические заболевания
Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *